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[書籍導讀]

生物資訊學電腦技術


生物資訊學,望文生義,就是「生物」加「資訊」的學問,廣義的觀點收納所有應用計算機技法處理生物學數據資料的應用範疇;不過,較為研究社群接受的想法,是以生物巨分子為對象,利用數學與計算機方法分析處理這些隨著研究方式突破而快速增長的生物資料。

一個新興的學科要成為研究主流,需要某些契機,生物資訊學脫穎而出,與基因體計畫開展與網路盛行有莫大的關連。在 DNA 定序技術與 PCR 引發基因研究的大航海時代,研究者奮力開疆闢土,發現新基因,更擴大野心,解析包括人類在內的許多生物物種的完整基因體序列,使得公用序列資料庫指數地成長;另外,蛋白質結構、功能與表現調節等是展現生命活動的主要舞台,雖然成長速度較慢,分析資料格式複雜,但在主要工業領先國家挹注高額研發資金之下,其結果相當值得期待。生物巨分子序列資料在前人的遠見下,雖然早已規劃為資料庫存取結構,但是使用這些資料需要有較為專業的電腦知識與設備,包括工作站與 UNIX 系統的架設、使用與維護。近十餘年來,個人電腦的功能日益強大,價格平易近人,90 年代 web 興起後,完全顛覆過去使用網路的門檻,生物學家開始有能力將以往腦海中想像的序列資料分析納入日常研究工作之一。隨著高效能分析儀器的出現(如高速定序儀、微晶片矩陣及二維電泳等),實驗室已能以高過以往數十倍以上的速度產生巨量的數據,傳統的分析方法已無法應付,必須要透過整合生物學知識的資訊技術,以及應用相關的生物資料庫,才能以更寬廣的視角來窺探複雜的生命藍圖,而不致於迷失在茫茫的資料大海中。

如果你正在生物醫學領域中奮戰不懈,或是正要踏入研究生涯,或是才剛面臨決定選讀科系、修課的年輕學子,「生物資訊學」可能是個聽起來很新鮮的東西,如果你徵詢先進、師長們的意見,可能會得到這個答案:「嗯,這是一個很新的熱門研究方向,不過 …………」。但是,另一個角度,如果就電腦資訊研究領域來思考,得到的答案通常比較積極而有鼓勵性。怎麼會這樣呢?這個差異,肇因於我們的背景與訓練過程。從事生物醫學研究,通常離不開微量吸管、離心機、冰箱、加熱板與水槽,講究的是如何利用方法或是設備,純化、定性或定量某些在生物體內的種種分子,解釋它們如何變動,如何展現生命現象。然而,資訊學研究的目標,則在於透過數位資料來操控技術與特定演繹方式,並由大量的資料中提取特定資訊,解決以人力難以分析的問題。因此,在許多生物醫學研究者的觀點中,序列資料似乎是已經完成的一道菜,或是僅需要微波、烤箱略事炊煮的半成品,但是在資訊分析的層面上,卻像是完全一刀未切的生猛海鮮,大有可為。所以,若能整合資訊技術、數理統計以及生物科學,來對同樣的實驗數據進行分析,將能發掘蘊藏其中的璞玉,協助新的實驗假設的形成,進而提供下一個實驗的研究依據,使我們能更接近生命現象的核心問題。

本書的作者以其長才做為橋樑,為生物學者與資訊學者兩方提供生物資訊學的基本知識與方法,在翻譯與校訂的過程中,屢屢感受到作者的思慮細密。如果硬要挑剔,也許會覺得全書各個章節好像總是搔不到癢處…不過,如果讀者有這個感覺,那麼,恭喜你已經跨過初學者的程度,可以更進一步,精研某些特殊主題了。另外,全書寫作完成與出版是在 2001 年的春天,誠如作者所言,對於一個快速發展與成長的研究領域而言,這種時間落差難免造成部分內容過時,只能請讀者多包涵,以這本書的內容為參考基準,直接上網看看最新的發展動態如何。

由於這個學科本身具有強烈的綜合性色彩,不論是其所討論的生物學問題,或是資訊學相關技術,還是兩者融合一體時,這些跨領域的內容都使翻譯工作更加困難,特別容易發生的困境,是某些字彙在某些學科上會有特別的含意,稍有不慎,便是牛頭不對馬嘴,我們雖然勉力為之,仍難免有疏漏謬誤,在此僅請諸位不吝指正。另外,原著之堪誤與修訂在本翻譯版時已經同時更正。

在此需要特別提及的,是本書各章節的初譯與一、二校工作是由許多朋友們共同參與;各章節、譯者與一、二校者的對應表請參閱附表。大家秉持著開放原始碼社群的精神,貢獻自己的專長與能力,協助這個跨領域的艱難任務能夠順利達成。翻譯這樣一本基礎的書遠比我們任何人的想像都來的複雜,也來的困難;每個人的貢獻都讓它更減少了一小塊訊息轉譯過程中的錯誤,也讓屆時開卷的讀者在學術的密林中前行時,減少行路上一分一毫的阻礙。

謝謝台灣 O'Reilly 編輯群的耐心與細心,也謝謝所有參與此書的翻譯校閱的各方豪傑,沒有大家的心血付出,本書不曉得何時才得破繭而出。身為本書的校譯人員,在與此書搏鬥期間獲益良多,更加開拓了我們的視野,實在是意外的大豐收。再次謝謝原著作者寫了這麼一本深入淺出的生物資訊學入門書,也希望本書能對國內相關的生物科技研究社群有所助益,讓大家能一同攜手跨入後基因體時代的新興領域裡,解答更多生物醫學上的謎題。


陳淑華 林仲彥 李士傑
2002 十月 于台北

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